PHẦN 3: Chẩn đoán Vô sinh Nam

PHẦN 3: CHẨN ĐOÁN VÔ SINH NAM

7. Medical History and Physical Examination (Tiền sử Bệnh lý và Khám sức khỏe Nam giới Vô sinh)
Mục tiêu: phát hiện nguyên nhân tiềm ẩn và định hướng xét nghiệm.
Tiền sử: tuổi, thời gian vô sinh, bệnh lý kèm (quai bị, tiểu đường, chấn thương tinh hoàn, phẫu thuật bẹn – bìu), thuốc đang dùng, nghề nghiệp, lối sống.
Tiền sử sinh sản: đã từng có con chưa, tiền sử sảy thai, ART trước đây.
Khám lâm sàng:
-Kích thước, mật độ tinh hoàn (dùng orchidometer).
-Dấu hiệu giãn tĩnh mạch thừng tinh.
-Bất thường dương vật, mào tinh, ống dẫn tinh.
-Dấu hiệu suy sinh dục: râu thưa, béo bụng, vú to.
8. Basic Semen Analysis (Phân tích tinh dịch cơ bản)
Tiêu chuẩn WHO 2021:
-Thể tích ≥1.4 ml.
-Nồng độ ≥16 triệu/ml.
-Tổng số tinh trùng ≥39 triệu.
-Di động tiến tới (PR) ≥30%.
-Hình dạng bình thường ≥4%.
-pH ≥7.2.
Kết quả bất thường cần làm lại ít nhất 2 lần, cách nhau 2–3 tuần.
9. Sperm DNA Fragmentation Tests (Xét nghiệm Phân mảnh DNA Tinh trùng)
Ý nghĩa: tinh dịch đồ bình thường không loại trừ chất lượng di truyền tinh trùng kém.
Các xét nghiệm:
-TUNEL assay.
-SCSA (Sperm Chromatin Structure Assay).
-Comet assay.
-Tăng DNA fragmentation liên quan đến: hút thuốc, stress oxy hóa, tuổi cao, varicocele.
Hệ quả: giảm tỉ lệ thụ tinh, tăng sảy thai sớm.
10. Genetic and Genomic Tests. (Xét nghiệm Di truyền và Bộ gen Nam giới Vô sinh_
Nhiễm sắc thể đồ (karyotype): tìm Klinefelter, bất thường cấu trúc.
Microdeletion vùng AZF trên Y: thường gặp trong vô sinh vô tinh không do tắc nghẽn.
Đột biến CFTR: liên quan vô tinh do không có ống dẫn tinh bẩm sinh (CBAVD).
Các xét nghiệm mới: panel gene infertility, exome sequencing.
11. Computer-Assisted Semen Analysis (CASA).(Phân tích Tinh dịch Hỗ trợ Máy tính)
Hệ thống phân tích tự động giúp tăng độ chính xác và khách quan.
Đánh giá chi tiết: vận động 3D, tốc độ, quỹ đạo di chuyển.
Dùng trong nghiên cứu và trung tâm hỗ trợ sinh sản lớn.
12. Seminal Oxidative Stress & ROS Testing. (Stress Oxy hóa Tinh dịch và Xét nghiệm Các Loại Oxy Phản ứng)
Stress oxy hóa là cơ chế trung tâm trong nhiều dạng vô sinh nam.
Các xét nghiệm:
-ROS (chemiluminescence).
-Chỉ số ORP (oxidation–reduction potential).
Điều trị: chống oxy hóa (vitamin C, E, CoQ10, L-carnitine).
13. Assessment of Reproductive Hormones. (Đánh giá Hormone Sinh sản ở Nam giới Vô sinh)
FSH: tăng khi suy sinh tinh, bình thường hoặc giảm trong suy hạ đồi – tuyến yên.
LH và Testosterone: đánh giá chức năng trục HPG.
Prolactin: tăng trong u tuyến yên, gây giảm libido và rối loạn cương.
Estradiol: tăng trong béo phì, bệnh gan.
14. Imaging in Male Infertility.(Hình ảnh học Vô sinh nam)
Siêu âm bìu: đánh giá kích thước tinh hoàn, varicocele, khối u.
Siêu âm qua trực tràng (TRUS): phát hiện tắc nghẽn ống phóng tinh, nang túi tinh.
MRI: trường hợp phức tạp, nghi ngờ bất thường bẩm sinh.
Điểm chính:
Khám lâm sàng + tiền sử kỹ lưỡng là bước đầu tiên và không thể bỏ qua.
Tinh dịch đồ (WHO 2021) vẫn là xét nghiệm nền tảng, nhưng cần lặp lại.
Xét nghiệm nâng cao: DNA fragmentation, ROS, xét nghiệm di truyền.
Hormon và hình ảnh học giúp phân biệt nguyên nhân trước – tại – sau tinh hoàn.
Ví dụ lâm sàng:
Nam 32 tuổi, 2 năm vô sinh.
Tinh dịch đồ: mật độ 18 triệu/ml, di động tiến tới 25%, hình dạng bình thường 3%.
ROS tăng cao.
Varicocele độ 3 bên trái.
Kết luận: Oligoasthenoteratozoospermia (OAT) có liên quan varicocele + stress oxy hóa.
→ Điều trị: phẫu thuật thắt tĩnh mạch thừng tinh + bổ sung chống oxy hóa.

PHẦN 3: Chẩn đoán Vô sinh Nam