PHẦN 2: Nguyên nhân Vô sinh Nam

PHẦN 2: NGUYÊN NHÂN VÔ SINH NAM

1. Pretesticular Causes of Male Infertility (Nguyên nhân trước tinh hoàn)
Đặc điểm: rối loạn hệ thống điều hòa từ trên xuống, ảnh hưởng đến tinh hoàn nhưng bản thân tinh hoàn không bị tổn thương nguyên phát.
Rối loạn trục hạ đồi – tuyến yên – tinh hoàn (HPG axis):
-Thiếu hụt GnRH (Hội chứng Kallmann → kèm mất khứu giác).
-U tuyến yên, tăng prolactin máu.
-Suy tuyến yên sau chấn thương, chiếu xạ, phẫu thuật.
Rối loạn nội tiết toàn thân:
-Cường giáp / suy giáp.
-Hội chứng Cushing.
-Đái tháo đường không kiểm soát.
Thuốc và chất ngoại sinh: steroid đồng hóa, opioid, thuốc chống loạn thần → ức chế tiết gonadotropin.
Hậu quả: tinh hoàn không được kích thích → giảm sinh tinh, giảm testosterone.
2. Testicular Causes of Male Infertility (Nguyên nhân tại tinh hoàn)
Đặc điểm: tổn thương trực tiếp nhu mô tinh hoàn, làm giảm hoặc mất chức năng sinh tinh.
Bẩm sinh – di truyền:
-Hội chứng Klinefelter (47,XXY).
-Microdeletions vùng AZF trên nhiễm sắc thể Y.
-Cryptorchidism (tinh hoàn ẩn).
Mắc phải:
-Viêm tinh hoàn do quai bị.
-Xạ trị, hóa trị ung thư.
-Chấn thương tinh hoàn.
-Giãn tĩnh mạch thừng tinh (varicocele): nguyên nhân thường gặp, gây tăng nhiệt độ bìu, stress oxy hóa, giảm chất lượng tinh trùng.
Biểu hiện: oligo, astheno, teratozoospermia hoặc azoospermia.
(thiểu năng, suy nhược, dị dạng tinh trùng hoặc vô tinh trùng.)
3. Posttesticular Causes of Male Infertility (Nguyên nhân sau tinh hoàn)

Đặc điểm: tinh hoàn sản xuất tinh trùng bình thường, nhưng quá trình vận chuyển, dự trữ, phóng tinh bị cản trở.
Tắc nghẽn đường dẫn tinh:
-Tắc ống dẫn tinh bẩm sinh (CBAVD – liên quan đột biến CFTR).
-Tắc nghẽn mào tinh, ống phóng tinh sau viêm hoặc phẫu thuật.
Rối loạn phóng tinh:
-Xuất tinh ngược dòng (do phẫu thuật tuyến tiền liệt, tiểu đường).
-Xuất tinh muộn hoặc không xuất tinh (bệnh thần kinh, phẫu thuật cột sống).
Tinh dịch đồ: thể tích rất thấp, không có tinh trùng (azoospermia do tắc nghẽn).
2.4. Environmental/Lifestyle Factors and Male Infertility (Môi trường & Lối sống)
Tác nhân ngoại cảnh, có thể phòng tránh.
Nhiệt độ cao: tắm nước nóng thường xuyên, nghề nghiệp (thợ lò, tài xế ngồi lâu).
Độc chất & hóa chất: thuốc trừ sâu, kim loại nặng, dung môi hữu cơ.
Thuốc lá, rượu, ma túy: gây stress oxy hóa, gãy DNA tinh trùng
Béo phì, chế độ ăn nhiều mỡ bão hòa → giảm testosterone, tăng estrogen.
Stress mạn tính, thiếu ngủ, lối sống ít vận động.
Khuyến nghị: thay đổi lối sống, bổ sung chống oxy hóa, tập luyện, tránh chất độc.
2.5. Idiopathic Male Infertility (Vô sinh nam vô căn)
Đặc điểm: 25 - 30% trường hợp, không tìm thấy nguyên nhân rõ ràng.Tinh dịch đồ bất thường nhưng không phát hiện bệnh nội tiết, di truyền, giải phẫu.
Có thể do cơ chế phân tử vi thể chưa xác định được (ví dụ: bất thường biểu sinh, microRNA, protein sinh tinh).
Xu hướng hiện nay: nghiên cứu sâu hơn về genomics, epigenetics, sperm DNA fragmentation để giải thích nhóm này.
Điều trị:
Liệu pháp thử (empirical therapy): chống oxy hóa, thuốc cải thiện sinh tinh.
ART (ICSI, IVF) là giải pháp chính khi điều trị nội khoa thất bại.
Key Points (Tóm tắt nhanh Section 2)
Nguyên nhân vô sinh nam chia 5 nhóm: trước tinh hoàn, tại tinh hoàn, sau tinh hoàn, môi trường/lối sống, vô căn.
Pretesticular: rối loạn HPG axis → thiếu kích thích tinh hoàn.
Testicular: tổn thương nhu mô tinh hoàn → suy sinh tinh.
Posttesticular: tắc nghẽn, rối loạn phóng tinh.
Lối sống/môi trường: thuốc lá, rượu, hóa chất, nhiệt, béo phì.
Idiopathic: vẫn chiếm tỷ lệ cao, gắn với cơ chế phân tử chưa sáng tỏ.
Ví dụ lâm sàng:
Nam 29 tuổi, khỏe mạnh, kết hôn 1 năm chưa có con.
Tinh dịch đồ: không có tinh trùng.
Nồng độ FSH, LH, Testosterone bình thường.
Siêu âm: mào tinh dãn to, tinh hoàn bình thường.
Chẩn đoán: Azoospermia do tắc nghẽn sau tinh hoàn.
→ Hướng xử trí: phẫu thuật nối ống dẫn tinh hoặc lấy tinh trùng từ mào tinh để ICSI.

BS CKI ĐỖ HOÀNG DŨNG

PHẦN 2: Nguyên nhân Vô sinh Nam