RỐI LOẠN PHÁT TRIỂN GIỚI TÍNH (DSD)

RỐI LOẠN PHÁT TRIỂN GIỚI TÍNH (DSD)

RỐI LOẠN PHÁT TRIỂN GIỚI TÍNH (DSD)
“sự khác biệt trong phát triển giới tính”

Mỗi năm có khoảng 1/2000 (0,0005) đứa trẻ sanh ra mắc chứng DSD, ví dụ như ở VN năm 2021 (8162) có 4-5 trẻ, Năm 2022 (6825) có 3-4  trẻ sanh ra mắc chứng rối loạn phát triển giới tính (DSD)
DSD bao gồm một nhóm gần 60 tình trạng trong đó giới tính sinh học của trẻ (nam hoặc nữ) không rõ ràng.
DSD là tình trạng nhiễm sắc thể của trẻ (vật liệu di truyền hoặc DNA) không khớp với bộk phận sinh dục . 
DSD có thể xuất hiện ở trẻ sơ sinh, trẻ nhỏ hoặc ở tuổi dậy thì.
Những tuần đầu tiên của thai kỳ các gen bắt đầu tương tác với kích thích tố để phát triển giới tính , lúc này trẻ mắc bệnh 
DSD là do :
-Cha hoặc mẹ di truyền cho con
-Do mẹ tiếp xúc với một số thuốc hoặc hormone khi mang thai làm ức chế hormone của chính chúng (của chính chúng ( vi dụ như thiếu lưu lượng máu đến buồng trứng hoặc tinh hoàn)
-Bàng quang hoặc bụng dưới của trẻ có thể không hình thành đúng cách do một vấn đề về phát triển (ví dụ, lòi ổ nhớp)
Điều quan trọng , phải hiểu rằng cha mẹ hoặc con cái không “gây ra” sự phát triển của DSD. 
•Cha mẹ không kiểm soát được gen mà họ thừa hưởng và truyền lại cho con mình hoặc bất kỳ tình trạng phát triển nào mà trẻ có thể mắc phải. 
•Trẻ em bị DSD cần tình yêu thương và sự chấp nhận vô điều kiện –– giống như mọi đứa trẻ khác.

Các trường hợp thường gặp cần xử trí :

1. 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency (HSD deficiency)
2. 17β hydroxysteroid dehydrogenase
3. 46,XX/46,XY (ovotesticular disorder of sex development)
4. 5-alpha reductase deficiency
5. Ambiguous genitalia
6. Androgen insensitivity syndrome (AIS) – partial (PAIS) or complete (CAIS)
7. Aphallia
8. Clitoromegaly
9. Cloacal exstrophy 46,XY
10. Congenital adrenal hyperplasia (CAH) 46,XX
11. Epispadias
12. Gonadal dysgenesis – partial or complete Hypospadias
13. Kallmann syndrome
14. Klinefelter syndrome 47,XXY
15. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome (MRKH, Müllerian agenesis and vaginal agenesis)
16. Persistent Müllerian duct syndrome (PMDS)
17. Prader-Willi syndrome (PWS)
18. Progestin-induced virilization
19. Sex chromosome mosaicism (mixed gonadal dysgenesis 45,X/46,XY; sometimes called Turner syndrome with XO/XY mosaicism)
20. Swyer syndrome (46,XY gonadal dysgenesis)
21. Testosterone biosynthetic defects
22. Turner syndrome 45,X
23. A Multidisciplin

Bài viết cùng chuyên mục

• Niệu Quản Lạc Chỗ